Ditemukan di Indonesia, Galaktosemia Tipe 1 Dinobatkan Jadi Penyakit Langka di Dunia

- 12 Oktober 2020, 21:37 WIB
ILUSTRASI sel darah merah.
ILUSTRASI sel darah merah. /Qimono/.*/Foto: pixabay/qimono

PR INDRAMAYU – Dari sekian banyak penyakit langka di dunia, baru-baru ini Galaktosemia tipe 1 menjadi salah satu penyakit langka yang ditemukan di Indonesia.

Dikutip PikiranRakyat-Indramayu.com dari ANTARA News, Kepala Pusat Penyakit Langka RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo, Prof. Damayanti Rusli Sjarif mengatakan, penyakit langka ini ternyata berasal dari Nusa Tenggara Timur.

“Kasus Galaktosemia pertama ditemukan pada bayi bernama Gloria, yang berasal dari Nusa Tenggara Timur (NTT)," ungkapnya. 

Baca Juga: Mengejutkan! 60 Persen Dokter di Indonesia Ternyata Gugur Lawan Covid-19 Gegara Tertular Pasien OTG

Bayi tersebut mendapatkan rujukan ke RSCM saat usia tujuh hari, saat itu tubuhnya berwarna kuning dengan kadar zat besi tinggi dalam tubuhnya, disertai hati yang membesar.

“Datang ke saya usia tujuh hari, dirujuk dari rumah sakit ibu dan anak di Jakarta, anaknya kuning, tidak bias dengan penyinaran, tetapi anaknya waktu diperiksa di lab ternyata kadar zat besinya tinggi sampai 2000, di atas 800 itu sangat berbahaya untuk anak, bisa merusak jantung hati, harus dikeluarkan,” ucap Damayanti.

Diagnosis tersebut sebenarnya didapatkan dari otoritas kesehatan di Jerman, karena tidak ada laboraturium diagnosis khusus penyakit langka di Indonesia, dan biaya yang harus dikeluarkan pada saat ini berkisar Rp13 juta.

Baca Juga: 1.000 Polisi di Kawasan DPR dan MPR Dites Covid-19, Heru Novianto: Anggota Kita Juga Ingin Sehat

Damayanti juga menjelaskan, anak yang terkena penyakit ini tidak memiliki enzim galt yang berfungsi memecah zat gula seperti karbohidrat, gula, dan laktosa, sehingga galaktosa menumpuk didalam tubuh.

Halaman:

Editor: Suci Nurzannah Efendi

Sumber: ANTARA


Tags

Artikel Pilihan

Terkait

Terkini

Terpopuler

Kabar Daerah

x